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Découverte d’une nouvelle cause d’infertilité masculine

Une nouvelle cause d’infertilité masculine vient d’être découverte, ce qui rebat les cartes de ce qui était connu jusqu’à présent sur cette pathologie.

Spermatozoide | CHRISTOPH BURGSTEDT / SCIENCE PHOT / CBR / SCIENCE PHOTO LIBRARY VIA AFP

C’est une étude qui jette une nouvelle lumière sur l’infertilité masculine. Une cause inédite d’infertilité masculine vient d’être découverte par une équipe de scientifiques de l’Université de Newcastle au Royaume-Uni. Ces travaux ont été publiés dans la revue Nature Communications.

On estime qu’environ 7% des hommes sont touchés par des problèmes d’infertilité. Selon la définition de l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), l’infertilité masculine correspond à une maladie du système reproducteur définie par l’incapacité d’obtenir une grossesse après 12 mois ou plus de rapports sexuels réguliers non protégés. Au sein des couples, les problèmes de fertilité seraient dus à l’homme dans 50% des cas. Par ailleurs, dans environ la moitié des cas d’infertilité masculine, la cause reste inexpliquée. On connaissait jusqu’ici des gènes responsables de ce problème. Ces gènes sont dits “récessifs“, c’est-à-dire qu’il doivent être transmis à la fois par la mère et par le père pour être activés. Mais les scientifiques de l’Université de Newcastle viennent de mettre en évidence un nouveau mécanisme génétique qui rebat totalement les cartes.

29 nouvelles mutations identifiées

Il existe de nombreuses causes d’infertilité masculine et environ 15% de celles que nous connaissons ont une origine génétique. Quand l’infertilité est sévère et qu’aucun sperme n’est produit, c’est d’ailleurs la génétique qui est en cause le plus souvent, explique le professeur Joris Veltman, doyen de l’institut de biosciences de l’université de Newcastle au Royaume-Uni à Sciences et Avenir.

Cette fois, les mutations identifiées ne sont pas héritées de la mère et du père. Les experts ont découvert que ces changements dans l’ADN surviennent au cours du processus de la reproduction, lorsque l’ADN des deux parents est répliqué. Des erreurs de réplication surviennent alors sur des gènes responsables plus tard de la spermatogenèse, ce qui peut entraîner une infertilité plus tard dans la vie chez les hommes porteurs de ces mutations.

Dans notre étude, nous avons collecté l’ADN d’hommes infertiles et de leurs parents, en tout 185 personnes. Jusqu’à présent, aucun autre groupe de recherche n’avait pu mener des travaux d’une telle ampleur. Nous avons étudié tous les gènes que portaient ces patients et leurs parents et avons pu identifier 145 nouvelles mutations. 29 d’entre elles concernent des gènes connus pour jouer un rôle important dans la reproduction masculine. Les mutations sur ces gènes peuvent donc sévèrement modifier leur expression et entraîner une inferlité.

Pour le moment, impossible de savoir exactement l’action de ces mutations sur la spermogenèse. Identifier le rôle de chacune d’entre elles demande de plus amples travaux.

Des lignées d’hommes infertiles

Ce qui est certain, c’est que cette mutation pourrait être à l’origine de lignées d’hommes infertiles dans une même famille. Tous arriveraient à se reproduire en ayant recours à l’aide médicale à la procréation mais transmettraient cette mutation à leur descendance. Nous pensons que ces mutations causent des formes dominantes d’infertilité chez les hommes (au contraire des autres gènes identifiés jusqu’à présent, qui sont eux récessifs ndlr). Il y a donc une chance sur deux pour qu’un homme passe cette mutation à son fils. Et lui-même à ses fils. Chaque génération aurait alors besoin de se faire assister dans son projet d’enfant pour espérer y arriver.

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